吴润晖医生在诊室里递给血友病患儿糖果。受访者供图
2023年，刘子涵参加武术比赛并获奖。受访者供图
见到11岁的刘子涵时，并不会把他和疾病联系在一起。这个开朗的男孩，擅长篮球、足球、羽毛球等多种运动，热爱骑行，会打架子鼓，可以随时随地来一曲吉他弹唱，还学过武术。
但他同时是一名重型血友病A患者，凝血因子FⅧ活性低于1%。这意味着如果不加以治疗和控制，一次轻轻的磕碰，就有可能导致严重的出血，像个易碎的“玻璃人”。
作为遗传性罕见病，血友病（Hemophilia）是一类遗传性凝血功能障碍出血性疾病，于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。在中国，约有10万名和刘子涵一样的血友病患者。
今年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题为“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称“北京儿童医院”）血液病科主任、血友病综合管理中心主任吴润晖说，预防治疗在儿童血友病治疗过程中具有重要意义。如果不做预防治疗，一个重型血友病的孩子可能终生依靠轮椅；做好预防治疗，“玻璃人”也可以像“健康人”一样好好生活。
“血友病让我像个有缺口的圆”
吴润晖第一次在门诊见到刘子涵时，4岁的他被妈妈抱在怀里。由于出现关节出血和皮肤出血，家人带刘子涵来到北京儿童医院就诊，最终确诊为重型血友病A。
血友病可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。临床上血友病A最常见，约占80%-85%。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，血友病分为轻型（因子活性5%-40%）、中间型（因子活性1%-5%）和重型（因子活性1%）。重型患者时常会发生肌肉或关节出血，通常是自发性的。反复关节出血可导致患者逐渐出现关节畸形甚至残疾，若出现颅内出血、喉部出血、内脏出血等，甚至可能危及生命。
在此之前，刘子涵不小心发生磕碰后，瘀青总要过很久才消去，父母一直以为是小孩子皮肤娇嫩。直到刘子涵4岁，某次吃饭时把舌头咬破，7天后依旧血流不止，这引起了一家人的警觉。由于子涵妈妈家中有长辈患血友病，刘子涵被带着去医院进行了基因筛查，最后确诊为血友病。
频繁去医院做检查、接受治疗、静脉注射，组成了刘子涵童年时期的记忆。刘子涵告诉中青报·中青网记者，自己在6岁时曾问妈妈，为什么要一直打针，妈妈第一次正式告诉了他什么是血友病。
“当时我觉得我的世界都要崩塌了。”刘子涵说，“我当时就想，为什么概率这么低的一个疾病会发生在我身上？这一点都不公平。”
在刚进入校园的年纪，刘子涵被迫接受了自己和别的孩子“不一样”。当同学在操场恣意奔跑时，他需要小心翼翼地保护自己，减少磕碰出血。刘子涵不敢告诉周围人他的病，担心别人觉得自己是异类，甚至孤立自己，他只能日常尽量减少和同学追逐打闹。
但意外还是发生了。三年级时，刘子涵不小心被同学的额头撞到了眼睛，在后续的一个月里，他眼睛下方的青紫和淤血都没有消失。由于这次意外，刘子涵的妈妈才和校方说明了他的病情。
因为不想让孩子失去童年快乐，刘子涵的父母从小并没有限制他的活动，只是叮嘱一定要注意安全。在预防治疗充分的情况下，刘子涵可以和其他孩子一样上体育课、做运动，只是在运动前要做好充分的保护，比如戴好头盔和护具。他甚至还参与了一个武术社团学习武术。
由于患的是重型血友病，刘子涵需要接受两天一次的凝血因子注射治疗。最开始他很抗拒，“太疼了，我很怕疼”。“爸爸妈妈就不停地和我讲，为什么要打这个针，打针对我有什么帮助。”慢慢地，刘子涵开始接受并习惯预防治疗。
隔天跑一次医院非常辛苦。为了减少意外风险，刘子涵的父母在医生的指导下练习静脉注射，开始在家中给他注射凝血因子。有时父母出差无法及时给刘子涵注射，二年级时，他在妈妈的指导下，学会了给自己进行静脉注射。
“我其实就像缺了口的圆形，注射凝血因子就相当于把我缺的那个口给补上了，补上之后，我就变成了一个正常的圆形。”刘子涵说。
从无药可治到实现属地同质化诊疗
血友病治疗大体分为两种方式：按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在出血发生后，根据患者实际情况输注凝血因子制品来控制出血；预防治疗又称规律性替代治疗，是在出血前定期注射凝血因子制剂，保证患者体内凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。“儿童期是血友病治疗的黄金时期。”吴润晖说。
在国内，血友病的治疗经过了无药可治、血制品、浓缩凝血因子3个阶段。刘子涵的姥姥张建芬对中青报·中青网记者说，自己的弟弟就是因血友病去世的。20世纪80年代，血友病还缺乏有效的药物治疗，患者由于出血会感受到剧烈的疼痛。如果关节反复出血得不到及时治疗，关节就会畸形甚至出现功能障碍。
“当时我弟弟的腿肿得老大，根本没有办法走路，还特别疼。”作为家中的长女，张建芬常常在外奔波，为弟弟寻找一种名为杜冷丁的药——这种药可以止痛，但具有成瘾性，不能多用。后来，张建芬了解到，出血时可以通过输血浆缓解疼痛，就带着弟弟去输血浆。但弟弟病情还是在渐渐恶化，腿部肌肉日益萎缩。37岁那年，弟弟就去世了。
除了疾病本身的痛苦，还有病耻感。张建芬回忆，当时在村里不敢对外说家里人有血友病，“怕被歧视”。
多年来，我国血友病防治水平在不断提升，这一罕见病正在被越来越多人认识、了解。吴润晖回忆，20年前自己刚进入血友病领域时，患儿来医院时基本都坐着轮椅。“有和子涵一样大的孩子坐着轮椅来，或是在家一躺就是两年，根本没法上学。”当时很多患者都被告知“先回家，出血了再说”，治疗药物稀缺又昂贵，“即使有药，家长也用不起”。
国际研究方案显示，血友病患者若要得到良好的治疗效果，每公斤体重每年需要4000到6000单位的凝血因子。以一个体重20公斤的孩子计算，每年仅这部分的治疗费用至少需要20万元，且伴随体重的增加而增加，还要终生用药。
为了让血友病孩子有得治、治得起，2006年，吴润晖开始探索具有中国特色的预防治疗方案，最终在2016年，儿童血友病小剂量预防治疗的 “中国方案”正式被世界血友病联盟承认。
2012年开始，各地逐步建立了血友病分级诊疗体系。通过分级诊疗体系，血友病可以在全国各地得到救治，不必集中到少数大医院。吴润晖介绍，2020年，中国罕见病联盟联合中国血友病协作组发起中国血友病中心能力建设项目，优化完善血友病管理体系，设立三级诊疗中心。第一级是血友病综合管理中心，涉及所有血友病的诊疗，以及科技创新、方法创新，包括新药的研发、应用等；第二级是血友病诊疗中心，可以完善血友病等罕见出血疾病的诊断和治疗，一般都是省级三甲医院；最后一级是血友病治疗中心，负责血友病的治疗。如果患者病情诊断不清，可以先在上一级机构进行诊断，确诊后回到治疗中心，在当地治疗，实现血友病患者的“属地化管理，同质化诊疗”。
“这些都非常好地整合了医疗资源。有人说‘我们的罕见病人要从西藏过来’，我说血友病不需要，西藏也有血友病中心，患者在专业的血友病中心可以得到专业的医疗、医药以及医保。如果当地医生不清楚，我们有双向转诊体系，直接从网络上就可以开展诊疗指导。”
在政府和各方共同努力下，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病预防治疗纳入医保报销范围。“现在的环境大不一样了，刘子涵可以得到专业的预防治疗，像普通孩子一样。还有专家一直在优化血友病治疗方式，我真的特别感谢时代的发展。”张建芬说。
“血友病只是我的一个特点，不是我的缺陷”
刘子涵加入了血友之家的红苹果合唱艺术团，每到寒暑假，他会和其他患有血友病的孩子及志愿者一起放声歌唱。
“在合唱团我感觉我成长了很多，因为我明白，我不是世界上唯一有血友病的孩子，我看见了其他的孩子跟我一样，但他们也能很快乐。血友病只是我的一个特点，不是我的缺陷。”刘子涵说。
在红苹果合唱艺术团参加公益活动和慈善演出时，刘子涵常常遇到很多孩子家长，有的人是刚拿到孩子确诊血友病的诊断书。作为志愿者，刘子涵会在空闲时间和这些家长聊天。
“有的家长的孩子确诊了轻型血友病，其实可以不用进行预防治疗，但他们都很焦虑甚至崩溃。”刘子涵说，“这时我会和他们分享，我是重型血友病，必须要预防治疗，不治疗会有生命危险。做了预防治疗以后，我都能像一个正常人一样，甚至可能比正常人都做得好。”刘子涵说，他参加合唱团的心愿之一，也是想让这些家长看见，“虽然我们是患了血友病的孩子，但可以和普通人一样生活”。
帮助他人的过程，让刘子涵觉得格外有意义。“未来，我想让血友病治疗变得越来越好。现在我能做的，一个是呼吁大家正确看待罕见病，让公众更了解血友病患者群体；另一个就是让这些去看病的家长能接受疾病本身。”刘子涵说，有一些谣言说得了血友病不能运动，必须一直在床上躺着。“我就通过自己的例子告诉他们，如果做好预防治疗，血友病患者也可以像正常人一样生活甚至运动。”
中青报·中青网记者 余冰玥 来源：中国青年报
