今年2月29日是第17个国际罕见病日。深圳市神经系统疾病医防融合项目组联合市二医院等开展义诊活动。 通讯员供图
6月11日上午，深圳市罕见病综合保障服务试点项目宣布正式启动，将设立罕见病慈善项目和专项基金，为符合条件的困难罕见病患者提供帮扶，减轻其经济负担等，这也是深圳市在罕见病服务方面的首个试点项目。
为助力加强罕见病群体保障，积极推进健康深圳建设，6月11日上午，深圳市罕见病综合保障服务试点项目宣布正式启动，这也是深圳市在罕见病服务方面的首个试点项目，旨在探索打造罕见病患者综合保障服务“深圳样板”。据了解，该试点项目是由深圳市医保局、市民政局共同指导，由“深圳惠民保”承保机构首期会同北京病痛挑战公益基金会、深圳市儿童医院、香港大学深圳医院主办，为罕见病患者提供一站式慈善援助帮扶及政策信息、医患沟通、人文关怀及生活帮扶等服务的平台。
知多D
罕见病，是指发病率极低、较为罕见的疾病。世界卫生组织将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。这些疾病在人群中的发生频率相对较少，因此可能不为大多数人所熟悉。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。
破解患者用药负担重的问题
近年来，深圳持续推动解决罕见病用药保障难题，建立起“基本医保+大病保险+深圳惠民保”的罕见病用药保障机制，大大减轻了患者的用药负担，实现患者用药可及、用药有保。
据悉，深圳医保对已经纳入国家医保药品目录的超80种罕见病药品全部落实基本医疗保障待遇。以治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的诺西那生钠注射液为例，原价70万元/针的高昂价格让很多罕见病患者望而却步，而经过国家医保谈判纳入医保目录，由深圳基本医保报销90%后，每针实际支付仅3000余元，负担大为减轻。此外，2023年10月实施《深圳市医疗保障办法》，新建大病保险制度，对经基本医保报销后的高额医疗费用给予“二次报销”，最高报销80%，年报销额度最高达100万元，进一步减轻罕见病患者医疗费用负担。
惠民保扩围罕见病药品
值得注意的是，以“政府指导、商保承办”模式推出的“深圳惠民保”，对医保目录内、外罕见病药品均有保障，其中，医保目录内的罕见病药品经基本医保、大病保险报销后，“深圳惠民保”还可进一步赔付80%，年保障额度120万元；设置罕见病高值自费药品专项保障，首年纳入7种高值罕见病自费药品，赔付比例70%，年保障额度50万元。截至今年5月底，“深圳惠民保”已有300人次患者享受罕见病高值自费药品专项待遇，累计赔付超878万元，多位罕见病患者获赔付50万元。
据了解，2024年度“深圳惠民保”仍开放参保至6月30日，88元保费不变，且进一步扩围罕见病高值自费药品保障范围，新增Alagille综合征及高苯丙氨酸血症对应2个高值罕见病自费药品。
引入“重大疾病关爱基金”
据介绍，深圳市罕见病综合保障服务试点项目包括两大部分内容，一是设立罕见病慈善项目和专项基金，为符合条件的困难罕见病患者提供帮扶，减轻其经济负担；二是依托定点医疗机构为罕见病患者提供专业医务社工服务。
现场启动会上，“深圳惠民保”承保机构代表、中国人寿保险股份有限公司深圳分公司副总经理袁民在致辞中表示，项目首期对接长期专注于罕见病慈善援助及服务的北京病痛挑战公益基金会，由其设立“罕见病医疗援助工程深圳专项”，最高援助5万元/人/年；引入深圳福彩公益金建立的“深圳经济特区建设者重大疾病关爱基金”，协助家庭经济困难的罕见病患者申请，最高援助5万元/人。
该负责人表示，深圳市委市政府高度重视罕见病保障工作，这次指导建立罕见病综合保障服务试点项目，就是希望在“基本医保+大病保险+深圳惠民保”的基础上汇聚慈善援助力量，进一步加强罕见病多元化保障，给予患者更全面、充分的保障。该试点项目后续还可引入其他符合条件的慈善基金，进一步充实援助力量，提升罕见病患者帮扶力度。
同时，该试点项目为实现该项目慈善援助及服务有效落地，分别在深圳市儿童医院、香港大学深圳医院设立罕见病综合服务中心，具体承接相关慈善援助及患者服务等工作。深圳市儿童医院负责人表示，院内设立“罕见病综合服务中心”，能有效支持罕见病医务社工开展服务，逐步为罕见病患者提供政策支持、医患沟通及生活帮扶等服务。
基金会每年划拨百万元
作为首家对接的罕见病专项慈善基金会，北京病痛挑战公益基金会将在合作期内，每年度向深圳专项种子基金划拨不低于100万元的援助款作为罕见病医疗援助工程深圳专项，定向用于深圳地区患者直接援助。该基金会相关负责人表示，将组建由商保机构、医学专家、护士、医务社工等罕见病保障服务工作协作团队，围绕定点医院罕见病诊疗工作和患者主要服务需求，发挥医务社工服务体系优势，探索打造罕见病患者综合服务深圳样板。
中国人寿保险股份有限公司深圳分公司副总经理袁民表示，该试点项目以正式启动为新起点，各主办单位将齐心协力、全力以赴做好后续各项工作，汇聚更多关心关注罕见病群体的社会力量参与进来。未来，“深圳惠民保”承保机构将持续秉持“医保为民”的价值观，积极履行社会责任，不断推进“深圳惠民保”罕见病相关保障待遇落地，支持社会力量参与罕见病多层次保障，打造城市惠民保险罕见病理赔亮点。
科普
如何预防和早期发现神经系统罕见病
目前人类发现的8000多种罕见病，其中60%在神经系统。神经系统罕见病是一类影响大脑、脊髓和神经系统其他部分的罕见疾病。这些疾病可以影响神经细胞的正常功能，导致各种症状和体征。它们可能导致运动障碍、感觉异常、认知问题、癫痫发作、肌肉无力、行走困难等，严重影响患者的生活质量。
尽管神经系统罕见病的症状和病程各不相同，但早期发现和预防对于治疗和管理这些疾病至关重要。以下是一些建议，可以帮助我们更好地预防和早期发现神经系统罕见病。
注意症状和及时就医：了解常见的神经系统罕见病症状，并对自己和家人的健康保持警惕。如果出现异常的神经系统症状，如肌肉无力、抽搐、感觉异常、认知障碍等，应及时就医进行进一步的评估和诊断。
健康生活方式：维持健康的生活方式对于整体健康至关重要。均衡的饮食、适度的运动、充足的睡眠和管理压力都有助于增强免疫系统，维持神经系统的正常功能。避免吸烟和过度饮酒也是重要的预防措施。
定期体检和健康监测：定期进行全面的身体检查，包括神经系统的检查，可以帮助早期发现潜在的问题。特别是对于高风险人群，如有家族病史或存在其他相关风险因素的人，定期的健康监测更为重要。
遗传咨询和基因检测：对于有家族遗传史的个体，遗传咨询可以提供有关遗传风险和可能的基因检测的信息。基因检测可以帮助确定是否携带了与特定罕见病相关的基因突变，从而采取适当的预防和监测措施。
采写：南都记者张小玲李榕
