11年来，英国大曼彻斯特郡的贝弗利一直以为自己是个坏妈妈，为女儿克莱尔的不良行为和发育迟缓而自责。遗传学家的诊断终于让贝弗利茅塞顿开。“我松了一口气，因为这意味着克莱尔不是调皮的孩子，我也不是坏妈妈。没有早点做这项检查，我感到不安，浪费了这么多年，真的很对不起她。”
罕见的嵌合型唐氏综合征
1978年8月，贝弗利低头看着新生的宝贝女儿，觉得她的眼睛不正常，有些斜视。不过，她视作孩子在耍怪没有在意，因为宝宝在其他方面看起来和别的孩子并无二致。但贝弗利不久就注意到，同朋友的孩子相比，克莱尔坐起和伸手拿东西都是慢半拍。而且克莱尔总是哼哼唧唧，弄得贝弗利心烦意乱。过了14个月，贝弗利生下第二个孩子安德鲁后，更发觉克莱尔具有明显的发展滞后现象。
贝弗利说：“有一次，我把安德鲁留在了洗手间，然后去开门。我回来的时候，看到克莱尔在地毯上摆弄安德鲁的粪便。她经常在幼儿园喝光所有孩子的牛奶，还在玩滑梯时撒尿。我告诉她这样做不对，她只是一脸疑惑。”
贝弗利带女儿去看家庭医生，脑扫描、视力和听力检查的结果均没有问题。有位心理学家建议：“不要紧，克莱尔只是非常外向，将来可以做演员！”“但我知道事情并非这么简单。”贝弗利说。
克莱尔的扰乱行为持续到小学阶段，她还发现自己学习困难。最后，在克莱尔11岁即将上中学时，妈妈带她去看遗传学家。遗传学家对克莱尔的染色体进行检查，最终诊断患有嵌合型唐氏综合征。
嵌合型是唐氏综合征中罕见的一种，很少有人听说过，发病率在英国仅十万分之一。就像许多小块拼成的马赛克图案，克莱尔的身体有两种或两种以上不同的细胞。她的细胞大约13％携带着额外染色体，其余均正常。
患者表现差异很大
嵌合型唐氏综合征患者的临床表现差异很大。有些患者的症状可能非常明显，有的则跟正常人差不多，因此很多家长会被蒙在鼓里。给克莱尔诊断后，遗传学家发表文章，描述了她的症状：她的手掌有折痕、鼻子又宽又扁、眼睛微微斜视。贝弗利说：“我很惊讶之前没有留心这些症状。”
从此，贝弗利对克莱尔变得更有耐心，花很多时间向女儿解释事情。克莱尔也转学到了一所特殊教育学校。
克莱尔努力正视自己的病情。她回忆说：“我想同其他人一样，我不明白疾病是怎么回事。后来，我怀疑疾病有可能影响到我生孩子，所以我在网上查询，并加入了一些群体。”
进入青春期后，克莱尔显露出对异性的热情迹象成了贝弗利最大的心病。“她太友好，也缺少其他同龄女孩的矜持。我担心她怀孕，试图提醒她有关安全性行为的事情。她无法应付一个孩子，并且她的孩子有遗传唐氏综合征的风险，所以当她15岁时，医生就让她服用避孕药。”
16岁的时候，克莱尔退学了，但她一边学习大学课程，一边到酒吧、宾馆、商店打工，却因为无法按照自己的方式做事，她不停地跳槽。克莱尔说：“我觉得团队合作很难，自己适应不了。”
2000年9月，22岁的克莱尔嫁给了一个在超市打工时相识的男子。巧的是，他是克莱尔特殊教育学校的校友。“我很高兴，克莱尔找到了爱她的人。”贝弗利说，“但三年后，他们分手了，虽然她说她独立生活更幸福。”
同样享受正常人生
在接下来的四年里，克莱尔为残疾儿童做志愿工作。她说：“我想通过研究网上信息彻底了解一下嵌合型唐氏综合征。”2007年，她上博尔顿大学攻读传媒专业，并开设了网站推销电影制作服务。2012年夏天，克莱尔飞往美国佛罗里达州，出席嵌合型唐氏综合征会议并上台发言。贝弗利为女儿感到骄傲，“她小的时候，我想她也许永远不会离开家的。现在克莱尔非常不简单，她可以独自穿越半个地球去参加医学会议，但也会因公寓的一只苍蝇而歇斯底里地给我打电话，这时她就像个十几岁的孩子。”
贝弗利承认，她有时候想知道克莱尔倘若没病会是什么样子。“我很羡慕那些跟女儿保持平等关系的母亲，可以一起去喝杯咖啡或者只是聊天。千万别像我和克莱尔这样，因为我始终认为要对她负责。如果事情没有按照她的方式进行，她就会崩溃。她处事真的很随性。”
克莱尔已于2012年7月份大学毕业，还获得传媒专业学位。她的朋友圈很广，有些是特殊人群，有些不是。她还制作了很多电影短片，介绍嵌合型唐氏综合征。对妈妈贝弗利来说，克莱尔是个奇迹。
“我喜欢学习新的技能，我正在搜寻合适的工作，并利用社交网站提高对嵌合型唐氏综合征的认识。”克莱尔说，“这种疾病是如何干扰我的细胞结构，里面发生了什么，真让我着迷。很多患者存在压力，我努力工作就是想了解我的行为将会对他们带来什么影响。”
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唐氏综合征又称为先天愚型，是最为常见的由常染色体畸变而引发的疾病，在活产婴儿中，大概每800个新生婴儿当中有一个，占小儿染色体病的70%～80%，发病率随孕妇年龄的增高而增加。患儿有着不同寻常的容貌——粗短的体格，扁平的脸，突出的舌头，杏仁似的眼睛，手掌上还布有异常的折痕。此外，主要临床特征体现在智力落后，言语问题、词汇贫乏以及运动能力发展缓慢。
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。 唐氏综合征的产生是因为第21对染色体发生变异。
一般情况下，应用细胞遗传学进行分类，根据染色体核型可分为标准型、易位型和嵌合型，分别约占唐氏综合征患者总数的92.5%、2.5%～5%和2.5%～5%。嵌合型患儿的智商较其他两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
标准型：患者身体中所有的细胞先天上都多了一个完整的第21对染色体。
易位型：就是增加了一个第21号染色体的长臂。
嵌合型：患者身体部分细胞中多了一个完整的第21对染色体。临床表现视其不正常细胞占身体中所有细胞比率的多寡而有所不同。如果不正常细胞的比率很低，患者外表可与正常人相似，若比率过高，患者外表会近似典型的唐氏儿特征。同样，患者的发育及智力障碍状况，与身体中所有不正常细胞所占的百分比有联系。
理论上，夫妻一方为唐氏患者，所生子女50%将发病，可考虑通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择，以防范唐氏综合征的继续发生。即使男女双方均健康，仍有生育唐氏儿的潜在危险。该病既无胎儿期的治疗手段又无出生后的针对病因的治疗方法，所以产前筛查及诊断至关重要。
那么有哪些检查手段？
化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，计算孕妇怀有唐氏儿的危险系数。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，考虑进一步进行绒毛活检、羊水穿刺或脐带血检查来更准确的知道是否有问题。
